近日來自澳大利亞研究人員的新研究成果朝揭示人類性發育的奧秘又邁進了一步， 在一系列的遺傳學研究中科研人員通過啟動一個古老的大腦基因生成了無Y染色體的雄性小鼠。
雄性生物的體細胞中通常包含一條Y染色體和一條X染色體， 而雌性生物的體細胞中則包含兩條X染色體。 過去的研究證實Y染色體上的SRY基因可啟動早期胚胎的睾丸發育， 一旦睾丸開始形成， 胚胎的其餘部分也隨之轉變為雄性。 在新研究中， 研究人員找到了一種新方法通過啟動發育胚胎中的SOX3基因生成了無Y染色體的雄性小鼠。 SOX3是已知的與大腦發育相關的重要因數， 之前一直未有研究證實SOX3能夠夠啟動雄性信號通路。
“Y染色體上包含的SRY基因是胚胎發育過程中啟動雄性信號通路的一個基因開關，
Thomas和同事們通過在發育性腺中啟動SOX3基因的方法生成了帶有兩條X染色體的雄性小鼠。 “這些XX雄性‘性別逆轉’小鼠在外表、生殖結構和行為上完全表現為雄性， 但是由於不能生成精子因而導致不育， ”Thomas說：“長期以來我們都懷疑SOX3是SRY基因的進化前體基因。 在研究中我們證實SOX3能夠以與SRY相同的方式啟動雄性信號通路， 從而驗證了我們之前的猜測。 ”
這項研究工作是Thomas與英國醫學研究委員會國家醫學研究所的Robin Lovell-Badge博士協作完成。 20年前Robin Lovell-Badge在小鼠中發現了SRY基因。 Lovell-Badge博士說：“我對此研究發現感到非常興奮。
“通過研究這些XX雄性小鼠和人類可能存在一些相似之處， 我們或許能夠揭示我們早期的哺乳動物祖先的進化過程， 發現X染色體和Y染色體的進化機制， ”Lovell-Badge說。
目前Thomas等在與默多克兒童研究所的Andrew Sinclair教授和加州大學洛杉磯分校的Eric Vilain教授的進一步合作研究中已經證實人類某些XX男性存在有SOX3基因的改變。
