愛貓小診室 緬甸貓三大遺傳病分析
緬甸貓
一、肥厚性心臟病
【疾病簡介】
心肌肥大(myocardiac hypertrophy，HCM)是心臟對血液動力(hemodynamic)超負荷的適應性反應。它包括心肌細胞蛋白合成的增加、體積的增大和心肌纖維母細胞的增殖，在l979年得以統一病名為肥厚性心肌病。關於動物的肥厚性心臟病，很早就有報導，關於貓心肌病主要症狀之一的後大動脈栓塞。早至1930年至l966年已有詳盡報導。主要病變為心肌肥厚，左心室內腔變小，心室壁變硬，心肌伸縮性降低。故臨床中貓的心肌肥大較常見。
心肌肥厚是心臟對急、慢性血液動力學超負荷的一種基本適應反應。心肌肥厚表型特徵是由核內基因表達模式決定的。不同刺激因素誘發的基因表達模式主要取決於它們啟動的信號轉導通路。易發生品種為貓、小型犬如京巴、博美等。
心肌肥厚並非一種生理性的、良性的、適應性的代償過程，而是一種可致心功能嚴重損害的病變過程。心機重構，心室肥厚的發病機理是多方面的，其中局部與迴圈神經內分泌因素可能起了較大作用。肥厚性心肌病的特點是室間隔不勻稱肥厚，心肌細胞異常肥厚，排列方向紊亂以及收縮期二尖瓣向前移動等。肥厚的心壁順應性降低，致使心室充盈阻力增加。
【疾病症狀】
患貓早期或許不會有任何的症狀，隨著病情發展，心衰竭的症狀、及/或血栓性栓塞症、或者突然死亡、急性發作的呼吸困難及昏睡、厭食、沉鬱、不活潑、及不願行動。臨床症狀可能包括以下任何一項：活性下降(嗜睡)，呼吸困難(呼吸困難)，呼吸急促(呼吸急促)，減少或無食欲(厭食)，嘔吐，姿勢(不願躺下，前寬闊的腿姿態)，暈厥(昏倒)和猝死。血栓性栓塞可能會引發突然的後肢癱瘓﹐並且不斷地因為疼痛而號叫。典型的5P症狀：疼痛甚至嚎叫(Pain),輕癱(Paresis),粘膜蒼白(Pallor)，後肢癱瘓無脈搏(Pulselessness)，體溫漂浮不定(Poikilothermy)，甚至由於心臟節律紊亂猝死。我們都不希望貓咪突然發生後肢癱瘓或者死亡之後才認識心肌病。
心肌病是所有貓都有可能發生的疾病，目前認為多數情況下心肌病病因不明，然而一些因素如病毒性疾病和遺傳基因突變被懷疑有致病可能，且中青年公貓似乎更常見。在人，大多數肥厚性心肌病都是基因突變所致;超過120個不同的基因突變已經確定。有統計報告顯示英國短毛貓、美國短毛貓、異國短毛貓、蘇格蘭折耳貓、挪威森林貓、豹貓、波斯貓有遺傳發病傾向，但是緬因貓和布偶貓已經確定存在導致肥厚性心肌病的突變基因，而且可以通過基因檢測來排查心肌病。
【編輯點評】
這一種疾病，在出生時是不能察覺，是一種逐漸演進的疾病。有些貓在幼貓時期發病死亡，但最普遍的情況是貓活了多年都沒有任何症狀。如果由一位在這一個領域富有經驗和學識的獸醫，加上良好的器材，利用超聲波檢查，在大部分的情況下，雖然不是一定，都可以在貓三歲的時候診斷出有沒有患病，但有些患病的貓可以存活很長的日子。沒有症狀的貓，往往會嚴重心律失常突然死亡，或由於血液凝塊在後腿才知道是患了這種病。貓也可能發展成心機能不全。雖然可以利用藥物緩解症狀，但不能治癒。
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二、貓貓多囊腎病
【疾病簡介】
多囊腎是一種緩慢發展的遺傳性腎病。在各種各樣的貓種中，多囊腎具有顯性遺傳的特點，一般而言，多囊腎陽性的貓的幼仔有50%的幾率會遺傳上此病。主要遺傳長毛貓，其中波斯貓已被證實為通過單一顯性遺傳基因遺傳給子代波斯貓，其它品種如喜馬拉雅貓、英國短毛貓、美國短毛貓、布偶貓、蘇格蘭折耳貓也多見報道。多囊性腎病是一種緩慢漸進的，不可逆轉的，遺傳性的腎病。主要發生在波斯貓或與自由練習的貓。雖然這種病在三十年前就在獸醫文獻中出現，但是這種病的遺傳模式到近十年才為人們所瞭解。
【疾病症狀】
貓的PKD 的臨床症狀沒有什麼特異性，它與其他原因的慢性腎衰相似。這些臨床症狀包括嗜睡，食欲減退，厭食，過度飲水和排尿，體重減輕，偶爾嘔吐。
診斷：體格檢查和常規資料都不足以證實或駁倒PKD的早期診斷，因為腎會保持其正常的大小和輪廓。隨著病情的發展，囊胞的體積增加，腎的體積開始增大，這是體格檢查發現的。如果嚴重了，在某些嚴重的病例中，由於囊胞會突出腎的表面，引起輪廓變形，通過體格檢查就可以檢查的到。如果慢性腎功能衰竭繼續發展，通過血液檢測就可以檢查出來。但憑血液檢查並不能確定引起腎衰的就是PKD。
X射線可能會有用，也可能沒有用，這要取決於貓的年齡及疾病的發展程度，患有PKD 的貓年齡越大，腎的體積據越大，這樣就可以用X光檢測出來。在這種疾病的早期，腎的表面光滑。在晚一些腎的表面積就會出現不平整。靜脈注射染料可以使泌尿系統在X 光下更亮。這項檢測在病症在早期沒有什麼效果，但是在病情發展後，染料會使整個腎內眾多的囊胞非常突出。
【編輯點評】
目前為止，針對PKD還沒有特殊的療法。當患者有PKDd貓發展到慢性腎衰竭，它的治療和其他原因引起的腎功能衰竭是類似的。疾病預防要求育種時，在波斯貓與波斯貓相關的品種的育種中清除PKD，貓的基因研究證實PKD 的致病基因是顯性常染色體，如果一隻受影響的貓生育了一支正常的貓，幼子有一半的可能是受影響的。被診斷患有PKD 的貓不應該在生育，如果貓的包囊是陽性的，那它的父母及同胞及幼子都應該進行鑒定。那些攜帶致病基因的貓應該被絕育，這樣它們就不回在生育了。培育波斯貓和預波斯貓有關品種的育種者應該用基因檢測或超聲波檢測來確定它們的貓和幼子是否患有PKD。
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三、視網膜萎縮症
【疾病簡介】
PRA為遺傳性疾病，本病致病基因在大多數貓種的遺傳方式是以隱性常染色體遺傳。帶有PRA疾病基因的犬只，會不斷傳遞致病基因至後代，但不會每一代均發病，可能隔數代才有貓只發病，所以有此疾病血統的貓只家族，要將此疾病及早發現避免配種散佈相當困難，尤其是在晚發性遺傳性視網膜退化症的貓種，因為當貓只發病時已近中年，可能已配種多次，子孫已散佈滿天下，除非貓只於年輕配種前及早接受DNA之檢測，瞭解是否帶有PRA之突變基因後才決定配種與否。
這種疾病是由於視網膜退化。隨著時間的流逝，貓將會完全失明。目前沒有治癒的方法，但如果貓是活在室內，和如果傢俱不是經常移動和改變位置，甚至是失明的貓都可以適應得很良好，並且可以長壽。PRA 存在多種不同的病變，其一是顯性遺傳。另一種是隱性遺傳，還有一種是到目前為止沒有人知道是否可以遺傳。
【疾病症狀】
在逐漸喪失視力的情況下貓還是能適應的，且在習慣的環境下都無異狀。一旦傢俱重新安排或是處在不熟悉的環境中，失明所呈現的現象就更易突顯出來。跡象可能隨不同類型的PRA和病程進展速率有所不同。但無論如何，PRA是沒有疼痛的而且從眼睛外表看來往往是正常的，也就是說：沒有紅腫現象、大量淚液、或是斜視眯眼。飼主可能會發現其性格上的改變，譬如不願意上下樓梯或在黑暗走廊行走。這是夜盲症的特性，而在白天視力並無問題。隨著病情的發展，飼主可以從眼睛的後方看到瞳孔擴張和反射光。因失明的進展相當緩慢，除非貓貓處在不熟悉的環境下以及視力喪失更加明顯之前，飼主可能都不會注意到任何跡象。在某些貓貓中，眼球水晶體可能也變得不透明或蒙矓的。
獸醫眼科醫師對貓進行眼底鏡的詳細檢查眼底病變，有經驗的醫師會瞭解視網膜退化之階段及前兆，並瞭解瞳孔神經反射及視力狀況，再以眼科裂隙燈檢查是否有其它眼睛併發症，而視網膜電波圖檢查是確診及早期診斷視網膜功能是否降低的最佳工具。由於此病為遺傳性缺陷，至今無有效的藥物治療方式，也不需盲目服藥或點藥。目前國外有研究其它療法，例如基因治療、神經保護藥物及抗氧化物營養錠之幫助等，適量補充抗氧化營養為較無副作用之減緩退化的輔助方式，就像人吃善存或銀寶善存營養錠的目的類似，雖然無法直接治療疾病，但國外報告顯示抗氧化物可能減緩多種退化性疾病的退化速度，且較無藥物之副作用。
【編輯點評】
在家中須注意失明貓的居家照顧要領，以幫助貓度過失明調適期、避免意外發生。PRA視網膜病變晚期，瞳孔變大發散、對光無收縮反射，瞳孔無法正常調節光線進入眼內的量，故需避免于日光強烈時外出，否則紫外光會加速造成視網膜及水晶體的氧化傷害及退化。對於好發貓種或家族其它成員中曾有PRA病史者，須定期或早期接受專業之眼科檢查。獸醫眼科醫師會進行詳細檢查眼底病變，瞭解視網膜退化之階段，並瞭解瞳孔神經反射及視力狀況，視網膜電波圖檢查是早期診斷視網膜退化的最佳工具。